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    首頁(yè)/診斷試劑/遺傳性基因標準品
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    遺傳性基因標準品

    背景

          科佰生物致力于出生缺陷防控事業(yè)，努力推進(jìn)單基因病出生缺陷防控的質(zhì)量控制，在國內領(lǐng)先推出地中海貧血、耳聾、SMA、MMA、G6PD、FH等單基因遺傳病質(zhì)控品，用于基因篩查、產(chǎn)前診斷評估等方向，以提高診斷的準確性和效率。產(chǎn)品涵蓋突變類(lèi)型全面，是檢測中用于校準、驗證及質(zhì)量控制的關(guān)鍵工具。

     


    產(chǎn)品特點(diǎn)

    ◎ 適用于日常質(zhì)控和性能驗證
    ◎ 可用作遺傳性基因檢測試劑盒的陰性和陽(yáng)性質(zhì)控品
    ◎ 具有高度的準確性和靈敏度，提高檢測結果準確性，避免假陰性、假陽(yáng)性
    ◎ 細胞系原料制備，高度模擬病人樣本
    ◎ 應用范圍廣，適用 PCR、NGS 等平臺
    ◎ 嚴格 QC 質(zhì)檢，質(zhì)量穩定


    產(chǎn)品介紹

    地中海貧血標準品
          地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)“地貧”，英文thalassemia，地中海貧血是一種遺傳性的疾病，這種病廣泛分布在熱帶和亞熱帶地區。在中國，一般是南方的省份有較高的發(fā)病率，比如廣東、廣西、海南、云南等。地中海貧血按照致病基因變異的不同，可以分為兩大類(lèi):α地貧和β地貧。α地貧是指因為α珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導致的地貧。同理β地貧就是因為β珠蛋白的基因發(fā)生致病突變，導致的地貧。 科佰生物成功研發(fā)出了針對a地中海貧血和β地中海貧血的分子診斷標準品，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測方法。       

    遺傳性耳聾標準品
          聽(tīng)力障礙是人類(lèi)常見(jiàn)的出生缺陷之一，我國有聽(tīng)力障礙的殘疾人高達2780萬(wàn)，其中0-6歲的聽(tīng)力殘疾兒童約13.7萬(wàn)，每年新生聽(tīng)障兒童2-3萬(wàn)。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導致，耳聾病因復雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。 科佰生物的遺傳性耳聾標準品為耳聾基因突變檢測的全過(guò)程提供一種標準化的解決方案，針對不同的耳聾基因突變類(lèi)型，提供準確可靠的檢測方案，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測方法。

    SMA-SMN1/2標準品
          脊髓性肌萎縮癥（spinal muscular atrophy，SMA）是脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元變性導致的一種常染色體隱性遺傳的退行性神經(jīng)肌肉疾病。主要臨床特征為以脊髓前角運動(dòng)神經(jīng)元退化變性和丟失導致的肌無(wú)力和肌萎縮，可致死致殘。SMA在中國新生兒中的發(fā)病率為1/9788，人群攜帶率高達1/50。 SMN1/2基因的檢測對臨床患者意義重大，科佰生物推出了SMA-SMN1/2標準品，該標準品具有高度的準確性、穩定性和有效性，保證了檢測的準確性。

    甲基丙二酸血癥標準品
          甲基丙二酸血癥（methylmalonic academia，MMA）是一種遺傳代謝性疾病，多為常染色體隱性遺傳，較少為X連鎖隱性遺傳病。MMA是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶(MCM)或其輔酶鈷胺(cobalamin，cbl，Vitmin B12)缺陷，導致體內甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，引起神經(jīng)、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷，是我國先天性有機酸代謝異常中最常見(jiàn)的疾病。

    G6PD標準品
          葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性的遺傳性疾病，多由點(diǎn)突變致G6PD酶空間結構改變，從而導致酶活性降低，是最常見(jiàn)的紅細胞酶缺陷病之一?；颊叱Ｒ蚴秤眯Q豆而發(fā)病，俗稱(chēng)“蠶豆病”。

    家族性高膽固醇血癥(FH)

          家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，fh)又稱(chēng)家族性高β脂蛋白血癥是一種常染色體遺傳病，是脂質(zhì)代謝通路中低密度脂蛋白受體（ldlr）、載脂蛋白b（apob）或前蛋白轉化酶枯草桿菌蛋白酶9（pcsk9）基因突變導致血清低密度脂蛋白膽固醇（ldl-c）水平顯著(zhù)升高所致。臨床特點(diǎn)是高膽固醇血癥、特征性黃色瘤、早發(fā)心血管疾病家族史。

      更多產(chǎn)品上線(xiàn)中，敬請期待 



     

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