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首頁(yè)/診斷試劑/遺傳性基因標準品/遺傳性耳聾

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腫瘤標準品

Mutation Fusion Translocation CNV Panel IHC

熱門(mén)腫瘤標志物

TMB MSI MRD HRR HRD MMR

腫瘤早篩甲基化標準品

甲基化單基因單區段甲基化單基因多區段甲基化多基因參考盤(pán) 甲基化癌種樣本包全基因組甲基化

病原標準品

HPV HBV EBV 病原質(zhì)控品病原菌液假病毒多重病原質(zhì)控品宏基因病原質(zhì)控品

遺傳性基因標準品

地中海貧血遺傳性耳聾 SMA-SMN1/2 甲基丙二酸血癥 G6PD 家族性高膽固醇血癥(FH)

優(yōu)生優(yōu)育標準品

常染色體非整倍體標準品性染色體非整倍體標準品微缺失微重復陰性對照配對樣本

用藥指導標準品

華法林CYP2C9多態(tài)性氯比格雷CYP2C19多態(tài)性人類(lèi)ALDH2基因多態(tài)性葉酸MTHFR基因多態(tài)性他克莫司CYP3A5多態(tài)性 SLCO1B1和ApoE多態(tài)性他莫昔芬CYP2D6多態(tài)性伊立替康UGT1A1多態(tài)性 CYP4F2基因多態(tài)性 ADRB1基因多態(tài)性非酒精性脂肪肝PNPLA3 其他基因多態(tài)性

慢病毒整合標準品

單克隆多插入位點(diǎn) 單克隆單插入位點(diǎn) 陰性對照性染色體插入位點(diǎn)

STR標準品

人常染色體STR標準品人性染色體STR標準品人源污染檢測STR標準品種屬鑒定標準品種屬污染鑒定標準品

HLA標準品

單一HLA位點(diǎn)基因分型 HLA配型多位點(diǎn)基因分型

室間質(zhì)控品

腫瘤基因室間質(zhì)控品遺傳性基因室間質(zhì)控品病原室間質(zhì)控品優(yōu)生優(yōu)育室間質(zhì)控品用藥指導室間質(zhì)控品

引物探針

dPCR引物探針 qPCR引物探針

檢測試劑盒

dPCR檢測試劑盒 qPCR檢測試劑盒

人轉錄組RNA-seq標準品

人轉錄組RNA-seq內參標準品

遺傳性耳聾

聽(tīng)力障礙是人類(lèi)常見(jiàn)的出生缺陷之一，我國有聽(tīng)力障礙的殘疾人高達2780萬(wàn)，其中0-6歲的聽(tīng)力殘疾兒童約13.7萬(wàn)，每年新生聽(tīng)障兒童2-3萬(wàn)。先天性耳聾在新生兒期的發(fā)病率為1%~1.86‰。耳聾是由遺傳因素和/或環(huán)境因素共同導致，耳聾病因復雜，60%以上與遺傳因素有關(guān)。科佰生物的遺傳性耳聾標準品為耳聾基因突變檢測的全過(guò)程提供一種標準化的解決方案，針對不同的耳聾基因突變類(lèi)型，提供準確可靠的檢測方案，適配多種先進(jìn)的分子生物學(xué)檢測方法。

AI-Edigene? GJB3 p.E183K Reference Standard Plus

AI-Edigene? GJB3 p.R180* Reference Standard Plus

AI-Edigene? SLC26A4 IVS7-2A>G Reference Standard Plus

AI-Edigene? SLC26A4 p.H723R Reference Standard Plus

ChrMT_ m.1555 A>G Reference Standard

ChrMT_1494 m.1494C>T Reference Standard

GJB2 p.E120del/p.M195I double mutation Reference Standard

GJB2 p.G12Vfs*2 Reference Standard

GJB2 p.G12Vfs*2/p.M34T double mutation Reference Standard

GJB2 p.G4D Reference Standard

GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard

GJB2 p.M34T Reference Standard

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