Panel-Ref? gDNA All-in-One Reference Standard（Discontinued）

產(chǎn)品形式：                                    gDNA

驗證基因：                                    >400個(gè)

驗證位點(diǎn)：                                    >700個(gè)

對應dbSNP ID:                              >400個(gè)

對應Cosmic ID:                             >570個(gè)

驗證平臺：                                    NGS-Panel、DdPCR and WES 500X

%AF范圍：                                   1-100%

規格：                                            1ug/vial * 1 vial

保存溫度：                                    2-8°C

保質(zhì)期：                                        36個(gè)月

數據下載：                                    請在“相關(guān)文件”中下載

MSI Inspection Data

產(chǎn)品特性:

1. 樣本來(lái)源于臨床分離建立的細胞系，非常接近臨床病人的特性；

2. 泛癌種，涉及多種腫瘤相關(guān)的基因：肺癌、乳腺癌、結直腸癌、胰腺癌、血液腫瘤、胃癌等等，部分基因羅列如下：

表1.  泛腫瘤相關(guān)靶向基因部分展示

3. 染色體全覆蓋，除了Y染色體外，其他染色體都有涉及；

圖1.  在不同染色體編號上的位點(diǎn)數（經(jīng)過(guò)驗證的位點(diǎn)）

4. 變異種類(lèi)多：涉及SNP，deletion，insertion，CNV等等；

圖2.  不同種類(lèi)突變形式的位點(diǎn)數（經(jīng)過(guò)驗證的位點(diǎn)）

5. 突變頻率全覆蓋，從1%-100%，各區間都有涉及；

圖3.  不同突變頻率的位點(diǎn)數（經(jīng)過(guò)驗證的位點(diǎn)）

6. 突變類(lèi)型全覆蓋，有UTR區域，有內含子，有外顯子，有錯義突變，有同義突變，有供體變異等等；

圖4.  突變細分種類(lèi)的位點(diǎn)數（經(jīng)過(guò)驗證的位點(diǎn)）

7. 位點(diǎn)多，超過(guò)680個(gè)位點(diǎn)，全部有對應的Cosmic ID或/和dbSNP ID注釋?zhuān)?/span>

圖5. 經(jīng)過(guò)dbSNP ID和Cosmic ID注釋的位點(diǎn)數（經(jīng)過(guò)驗證的位點(diǎn)）

8. 多平臺驗證，數據準確可信賴(lài)；

8.1 其中1000x panel驗證16個(gè)位點(diǎn)，panel為知名商業(yè)化公司產(chǎn)品；

表2.  16個(gè)經(jīng)過(guò)1000x NGS-Panel試劑盒驗證的位點(diǎn)信息

8.2 DdPCR驗證8個(gè)位點(diǎn)，Bio-Rad QX200和Bio-Rad原裝試劑

表3. 8個(gè)經(jīng)過(guò)DdPCR(bio-rad)試劑盒驗證的位點(diǎn)信息

8.3 500X WES驗證所有位點(diǎn)，IDT xGenExome Research Panel v1.0捕獲，HiSeq X-TEN測序

表4. 500X WES驗證的400個(gè)基因信息

9. 基因覆蓋科學(xué)，超過(guò)400個(gè)基因，覆蓋國內外多個(gè)知名panel的設計；

表5. 基因覆蓋率比較

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